儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库智能每日一练(04月19日)

1. [单选题]若母亲为21／21易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

A. 0％
B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

2. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

3. [单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常

4. [单选题]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

5. [多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D. 46，XX（或XY）／47，+21
E. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

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