【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、纤维瘤(fibroma)、学习成绩(learning achievement)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、肌浆网(sarcoplasmic reticulum)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、视网膜血管瘤(retinal angioma)、肌纤维变性、肌纤维坏死
[单选题]Friedreich型共济失调临床表现的首发症状是()
A. 深感觉障碍
B. 腱反射消失
C. 进行性的步态共济失调
D. 构音障碍
E. 心肌病
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学习资料:
[单选题]常染色体显性小脑共济失调(cerebellar ataxia)又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()
A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓
[单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是()
A. 肌纤维坏死
B. 破碎红细胞
C. 肌浆网的空泡化
D. 肌纤维变性
E. 糖原脂肪增多
[单选题]视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤(retinal angioma)发生率为()
A. 罕见
B. 20%~40%
C. 30%~50%
D. 50%~70%
E. 70%~90%
[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于()
A. 结节性硬化症
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤病
D. 线粒体脑肌病
E. 先天愚型
[单选题]患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
A. E
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