男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、外周血(peripheral blood)、扁桃体(tonsil)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、克汀病(cretinism)

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿黏多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性

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[单选题]下列哪个属于性染色体病（）

A. Tumer综合征
B. 猫叫综合征
C. r（1）综合征
D. 13－三体综合征
E. 18－三体综合征

[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

A. 1.0×10/L
B. 1.5×10/L
C. 2.0×10/L
D. 2.5×10/L
E. 3.0×10/L

[单选题]扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

A. T淋巴细胞缺陷
B. B淋巴细胞缺陷
C. 巨噬细胞缺陷
D. 自然杀伤细胞（NK）缺陷
E. 中性粒细胞缺陷

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

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