标准型21-三体综合征的核型为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、标准型(standard form)、抵抗力(resistance)、生长发育迟缓(growth retardation)、三氯化铁试验(ferric chloride test)

[单选题]标准型21-三体综合征的核型为()

A. A．47，XY(XX)，+21
B. B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D. D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E. E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

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学习资料：

[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性。

A. A

[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A. A．智力低下
B. B．体格发育正常
C. C．特殊面容
D. D．喂养困难
E. E．抵抗力低下

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

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