先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、反射亢进、碱性氨基酸(basic amino acid)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)、书写困难(dysgraphia)、染色体综合征(chromosomal syndrome)

[单选题]先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

A. A．愚笨面容，智能障碍
B. B．身材矮小
C. C．atd角增大
D. D．50%伴有先天性心脏病
E. E．肌张力增高

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A. A．行为异常
B. B．癫痫小发作
C. C．智力发育落后
D. D．肌张力增高
E. E．腱反射亢进

[单选题]酪氨酸是（）

A. 酸性氨基酸
B. 碱性氨基酸
C. 支链氨基酸
D. 芳香族氨基酸
E. 含硫氨基酸

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖^{(uridine diphosphate galactose)}表异构酶缺乏

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难^(dysgraphia)15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

A. A

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