【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)
[单选题]新生儿期(neonatal period)筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁(ferric chloride)试验
C. 尿2,4-二硝基苯肼试验
D. DNA分析
E. 以上均不是
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学习资料:
[单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为()
A. 低出生体重+体格发育迟缓
B. 多发畸形+宫内发育迟缓
C. 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. 多发畸形+皮肤纹理异常
E. 以上都不是
[单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁(ferric chloride)试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
A. A.生后一经确诊,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后
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