2022神经系统遗传性疾病题库知识点汇总每日一练(09月17日)

1. [单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢^{(both lower limbs)}共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

2. [单选题]Friedreich型共济失调早期出现的体征是（）

A. 眼球水平震颤
B. 指鼻试验阳性
C. 跟膝胫试验阳性
D. 闭目难立征阳性
E. 下肢位置觉、振动觉^{(sense of vibration)}减退

3. [单选题]面部皮脂腺瘤最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤病
D. 线粒体脑肌病
E. 先天愚型

4. [多选题]遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）的临床共同表现为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 青少年和中年起病
C. 进行性共济失调
D. 痴呆
E. 面舌肌搐颤、周围神经病

5. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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