【名词&注释】
脑积水(hydrocephalus)、先天性甲状腺功能减低症、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、避孕药(contraceptive)、佝偻病(rickets)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、分泌物(secretion)、外源性雌激素(exogenous estrogen)
[单选题]关于黏多糖病的叙述,错误的是()
A. A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C.关节畸形D.可伴有脑积水E.智力多正常
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[单选题]3岁女孩,身高93cm,发现乳房增大3个月,乳晕黑褐色,阴道流血3天。外阴着色,有白色分泌物(secretion),否认特殊饮食史,家中有避孕药,骨龄与实际年龄相当,腹部B超检查子宫增大,卵巢大小正常。最可能的诊断是()
A. A.乳房肿物B.中枢性性早熟(central precocious puberty)C.单纯乳房早发育D.正常女童E.外源性雌激素(exogenous estrogen)影响
[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
A. A.眼距宽B.鼻梁低平C.眼外眦上斜D.面部黏液性水肿E.耳位低
[单选题]1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断()
A. A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.佝偻病活动期
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