典型先天愚型的诊断依据是()

【名词&注释】

新生儿(newborn)、临床表现(clinical manifestation)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、发育不良、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()

A. A．智力低下
B. B．特殊面容
C. C．皮纹特点
D. D．染色体检查
E. E．腹胀便秘

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()

A. A．智能低下+惊厥
B. B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. D．智能低下+多发畸形
E. E．惊厥+多发畸形

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小^{(short stature)}和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

[单选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. B

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