【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、先天性甲状腺功能减低症、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、不符合(inconformity)
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型
D. 标准型
E. 白血病
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学习资料:
[单选题]下列哪项不符合(inconformity)21-三体综合征的临床表现()
A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小(short stature)
E. 通贯手
[单选题]患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期(neonatal period)进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
A. 21-三体综合征,苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E. 21-三体综合征,半乳糖血症
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