三体的染色体畸变来源是（）

【名词&注释】

性激素(sex hormone)、替代疗法(replacement therapy)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、脐血常规、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

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学习资料：

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

A. 结核感染
B. 病毒感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染
E. 肿瘤

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞x染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体核型分析

[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据（）

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. B

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

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