【名词&注释】
原发性(primary)、尿常规(urine routine)、多基因遗传(polygenic inheritance)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、血友病甲(hemophilia a)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)
[单选题]血友病甲(hemophilia a)和乙的遗传方式是()
A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传
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学习资料:
[单选题]患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(ferric chloride test)(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查()
A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸(blood phenylalanine)测定
E. 尿常规
[单选题]Turner综合征的临床特征不包括()
A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经
[单选题]戈谢病是()
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传
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