2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题(0O)

1. [单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

2. [单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

3. [单选题]先天愚型的主要特征为（）

A. 特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B. 身矮、智能落后
C. 毛发黄、惊厥、智能落后
D. 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. 肥胖、身矮、肝大、低血糖

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