儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库考前模拟考试297

1. [单选题]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()

A. A．先生性甲状腺功能减低症
B. B．21-三体综合征
C. C．生长激素缺乏症
D. D．软骨发育不良
E. E．粘多糖病

2. [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．愚笨面容
B. B．身高、体重低于正常
C. C．毛发、皮肤粗糙
D. D．atd角增大
E. E．肌张力低下

3. [单选题]对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A. A．构语困难
B. B．抽搐
C. C．动作笨拙
D. D．行为异常
E. E．不自主运动^{(involuntary movement)}

4. [单选题]下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A. A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B. B．24小时尿铜＞100～1000μg
C. C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D. D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E. E．血清总铜增高

5. [单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖^{(uridine diphosphate galactose)}表异构酶缺乏

6. [单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

7. [单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

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