2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库模拟冲刺试卷290

1. [单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化数育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢叶酸蝶呤

4. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

5. [单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症

6. [单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

7. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统

8. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植

9. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

10. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/gvndzw.html