儿科护理(医学高级)题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试题288

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病^(ichthyosis)
E. 异染体脑白质营养不良

2. [单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

3. [单选题]正常人体细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

4. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

5. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

6. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

7. [多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

8. [多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

9. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

10. [单选题]男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

A. A

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