根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、肝功能(liver function)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、无症状(asymptomatic)、非典型苯丙酮尿症、羟色胺(ht)

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
E. 以上都不是

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[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A. 特征性CT改变
B. 肝铜>300μg/g（肝干重）
C. 24小时尿排铜>300μg/24h
D. 角膜K－F环
E. 典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K－F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 以上都不是

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

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