2022神经系统遗传性疾病题库专业知识每日一练(07月20日)

1. [单选题]近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

2. [单选题]腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）

A. 婴儿期^(infancy)
B. 儿童期
C. 青春期
D. 成年期
E. 老年期

3. [单选题]关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

A. 隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B. 病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变
C. CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D. 表现为双下肢痉挛性瘫痪
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"

4. [单选题]Srurge-Wehersyndrome又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 特发性基底节钙化
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

5. [多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值^(valuable)（）

A. 脑电图有痫性放电
B. 头颅平片见脑内结节性钙化
C. MRI见软脑膜血管瘤
D. 头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E. 脑脊液有细胞数和蛋白增高

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