【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、产前诊断(prenatal diagnosis)、饮食疗法(diet therapy)、血细胞(blood cells)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、纠正高血脂
[单选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)最主要的治疗方法是()
A. A.大量维生素
B. B.限制苯丙氨酸摄入
C. C.限制蛋白质摄入
D. D.补充5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)
E. E.对症治疗
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[单选题]治疗糖原累积症的最有效方法是()
A. A.纠正高血脂
B. B.纠正酸中毒
C. C.静脉维持稳定血糖
D. D.增加餐次
E. E.食用淀粉和果糖
[多选题]21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A. A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B. B.测母血甲胎蛋白
C. C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. D.X线检查
E. E.超声波检查
[单选题]关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
A. 外耳小
B. 身材矮小(short stature)
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙
[单选题]患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()
A. 半乳糖血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征
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