7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生理功能(physiological function)、5-羟色胺(serotonin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、突出表现(distinct manifestation)

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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学习资料：

[单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机理是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚^{(consanguineous marriage)}

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小^{(short stature)}，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

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