男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、细胞内(intracellular)、母乳喂养(breast feeding)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、药物性(drug-induced)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、血友病(hemophilia)、慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia)、血糖值(blood glucose value)、呈棕黄色

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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学习资料：

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

A. 过敏性紫癜
B. 药物性紫癜
C. 机械性紫癜
D. 血小板无力症
E. 血友病^(hemophilia)

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病^{(chronic myeloid leukemia)}
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. B

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. C

[单选题]男，10岁，血友病^(hemophilia)甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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