男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、细胞内(intracellular)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、血友病甲(hemophilia a)、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]男，10岁，血友病甲^{(hemophilia a)}患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. B

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学习资料：

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. B

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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