苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

【名词&注释】

血小板、淋巴结(lymph node)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、磷酸化酶(phosphorylase)

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸^(tyrosine)缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶^{(phosphorylase)}缺陷
E. 磷酸化酶^{(phosphorylase)}激酶缺乏

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

A. A

[单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. E

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

本文链接：https://www.51bdks.net/show/gn95xn.html