【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、生育能力(reproductive ability)、重复使用(used repeatedly)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、新生儿期(neonatal period)、小剂量阿司匹林(low dose aspirin)、溶酶体病(lysosomal disease)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有()
A. <0.5%
B. 3%~5%
C. 1%~2%
D. >5%
E. 2%~3%
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学习资料:
[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
[单选题]黏多糖病是()
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病
[单选题]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病
[单选题]21-三体综合征的最常见核型为()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY)/47,+21
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E. 46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单选题]患儿,女,12岁。既往有哮喘史,近2个月来不咳不喘,症见面色白,气短懒言,语声低微,倦息乏力,自汗怕冷,四肢乏力,口不渴,脉细,其病证诊断是()
A. 哮喘缓解期,肺脾气虚
B. 哮喘缓解期,肾气虚弱
C. 热性哮喘
D. 寒性哮喘
E. 急性支气管炎
[单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是()
A. X连锁严重联合免疫缺陷病
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. IgG亚类缺陷病
E. 普通变异型免疫缺陷病
[单选题]阿司匹林在川崎病恢复期的用量是()
A. 3~5mg/(kg·D.,持续6~8周
B. 10mg/(kg·D.,持续3~5周
C. 3~5mg/(kg·D.,持续3~5周
D. 20mg/(kg·D.,持续10周
E. 10mg/(kg·D.,持续4~6周
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