【名词&注释】
酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、面部皮肤(facial skin)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、脑细胞(brain cells)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、肢端肥大症(acromegaly)
[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病
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学习资料:
[单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单选题]2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗()
A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是
[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关()
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶
[单选题]男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35%。
A. D
[单选题]关于黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是()
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单选题]患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症(acromegaly)
[单选题]患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
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