最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、面部皮肤(facial skin)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、脑细胞(brain cells)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、肢端肥大症(acromegaly)

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病

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[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. D

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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