半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、丙酮酸、葡萄糖耐量(glucose tolerance)、不一定(not always)、苯丙酮尿症患儿、萄糖耐量试验、体细胞遗传病

[单选题]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

A. 47，xy（xx），+21
B. 46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C. 47，xy（xx），-21
D. 46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E. 46，xy（xx），47，xy（xx）+21

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[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

A. 35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定^{(not always)}很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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