内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022模拟考试系统108

1. [单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

2. [单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

3. [单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

A. 造血干细胞移植
B. 定期使用静脉注射免疫球蛋白
C. 免疫调节治疗
D. 有效抗生素控制感染
E. 胎肝移植

4. [单选题]血型抗体属于（）

A. IgA
B. IgM
C. IgG
D. IgA
E. IgE

5. [单选题]与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）

A. IL-5、IL-4、IL-7
B. IL-4、IL-10、TGF-β
C. IL-6、IL-23、IL-17
D. IL-12、IFN-γ、GM-CSF
E. ET-1、TNF-α、IFN-α

6. [单选题]脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高^{(improved obviously)}通常提示（）

A. 严重联合免疫缺陷病
B. X-连锁高IgM血症
C. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
D. X连锁慢性肉芽肿病
E. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征

7. [单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

8. [单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定

9. [单选题]患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C. 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 需长期应用碘剂治疗
E. 应终身服用

10. [单选题]20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查（）

A. 骨龄测定
B. 染色体核型分析
C. 血清T3、T4、TSH测定
D. TRH刺激试验
E. 血钙、磷及碱性磷酸酶测定

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