【名词&注释】
谷氨酰胺(glutamine)、外显子(exon)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、牛奶咖啡色斑(cafe au lait spots)、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)、感觉性共济失调(sensory ataxia)、拷贝数异常
[判断题]Friedreich型共济失调以感觉性共济失调(sensory ataxia)为主。()
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学习资料:
[单选题]不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()
A. A.脊髓小脑共济失调1型
B. B.脊髓小脑共济失调5型
C. C.脊髓小脑共济失调6型
D. D.脊髓小脑共济失调8型
E. E.脊髓小脑共济失调3型
[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
A. A.中年发病多见
B. B.多有脊柱畸形
C. C.深感觉障碍
D. D.膝反射消失
E. E.Babinski征阳性
[单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()
A. A.结节性硬化症
B. B.脑面血管瘤病
C. C.线粒体脑肌病
D. D.神经纤维瘤病
E. E.共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)
[单选题]根据MRI表现考虑为()
A. A.结节性硬化症
B. B.脑面血管瘤病
C. C.神经纤维瘤病
D. D.先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
E. E.肝豆状核变性
[单选题]呈母系遗传方式的是()
A. A.Friedreich型共济失调
B. B.肝豆状核变性
C. C.神经纤维瘤病
D. D.结节性硬化症
E. E.线粒体脑肌病
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