下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

【名词&注释】

遗传信息(genetic information)、生殖细胞(germ cell)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、物质基础(material base)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、多基因遗传病、家庭成员(family members)、及时处理(timely treatment)

[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 糖原累积病
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

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[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员^{(family members)}

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

[单选题]男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

A. A

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