2022神经系统遗传性疾病题库模拟考试系统275

1. [单选题]眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状（）

A. A.肝豆状核变性B.黑蒙性痴呆C.共济失调毛细血管扩张症D.结节性硬化症E.神经纤维瘤病

2. [单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

3. [单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓

4. [单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A. 肌活检
B. MRI
C. SPECT
D. 脑电图
E. 肌电图与神经传导速度

5. [单选题]结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

A. 双侧基底节对称性钙化
B. 双侧小脑齿状核对称性钙化
C. 双侧半卵圆中心对称性钙化
D. 双侧额叶皮质钙化
E. 室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

6. [单选题]Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在（）

A. 小脑
B. 脊髓的侧索和后索
C. 大脑
D. 脑干
E. 小脑，脑干

7. [单选题]Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

A. 心脏症状，心电图异常
B. 糖尿病或糖耐量异常
C. 视神经萎缩
D. 骨骼畸形
E. 白内障

8. [单选题]关于腓骨肌萎缩症（CMT）下面哪项描述是不正确的（）

A. 隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B. 病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性，某些部位可见有"洋葱样"改变
C. CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D. 表现为双下肢痉挛性^(spastic)瘫痪
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，（或）称为"鹤腿"

9. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. C

10. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力^{(calculation power)}、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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