遗传性代谢疾病的病理生理机制包括（ ）

【名词&注释】

密码子(codon)、基因突变(gene mutation)、抗癫痫药物(antiepileptic drugs)、遗传性(hereditary)、《血证论》、非感染性尿道综合征(non-infective urinary tract syndrome)、病理生理机制(pathophysiological mechanism)、特发性全身性癫痫(idiopathic generalized epilepsy)、锥体束征(pyramidal sign)、序列改变(permute)

[多选题]遗传性代谢疾病的病理生理机制^{(pathophysiological mechanism)}包括（ ）

A. 细胞代谢途径障碍
B. 膜转运功能障碍
C. 结构蛋白异常
D. 酶促反应中辅酶的生成、结合障碍
E. 中间物质大量堆积

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学习资料：

[单选题]典型的锥体束损害的肌张力变化是

A. 铅管样强直
B. 齿轮样强直
C. 折刀样强直
D. 肌张力降低
E. 肌张力无变化

[单选题]对于一个怀疑复杂部分性发作的患者，为提高EEG的阳性率，常

A. 加做额骨电极
B. 加做颞骨电极
C. 加做蝶骨电极
D. 服用氟哌啶醇诱发
E. 暗示诱发

[多选题]关于癫痫的预后，下面哪几项是正确的

A. 80%左右的患者用目前的抗癫痫药物能够完全控制发作
B. 复杂部分性发作的患者多数需要终身服药
C. 特发性全身性癫痫^{(idiopathic generalized epilepsy)}复发的机会较少
D. 有脑器质性损伤或有神经系统体征的预后差
E. 典型失神发作的预后较非典型失神发作的预后差

[单选题]关于基因及基因突变，叙述错误的是

A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等
B. 在基因的非编码区，每200~500 bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变^(permute)可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上

[单选题]下列泌尿系统疾病中哪种不出现血尿

A. 肾小球肾炎
B. 薄基底膜肾病
C. IgA肾病
D. 非感染性尿道综合征
E. 尿路憩室

[单选题]《血证论》指出，为水之上源的是（ ）

A. 心
B. 脾
C. 肺
D. 肾
E. 肝

[多选题]以下选项中，痈的临床特点有（ ）

A. 起病缓慢
B. 易肿
C. 易脓
D. 易溃
E. 易敛

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