【名词&注释】
肝移植(liver transplantation)、应用化学(applied chemistry)、肝功能(liver function)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、高龄产妇、苯丙酮尿症患儿、妊娠期间(during pregnancy)
[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血
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学习资料:
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()。
A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()。
A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植
[单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
A. 双亲血型
B. 妊娠期间(during pregnancy)病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用
[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸(tyrosine)
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
[单选题]糖原累积病最常见的类型是()。
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
[多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, B, C, D, E, G, I
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