2022神经系统遗传性疾病题库考试题118

1. [单选题]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

A. 腓骨肌萎缩症
B. 癫痫
C. 肝豆状核变性
D. 进行性肌营养不良症
E. 遗传性共济失调

2. [单选题]脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

A. 遗传早现
B. 共济失调
C. 眼震
D. 痉挛步态
E. 痴呆

3. [单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据^{(main basis)}是（）

A. Southern杂交法
B. 免疫印迹杂交^{(blot hybridization)}法
C. 免疫组化ABC法
D. 外周血白细胞PCR分析
E. RFLP

4. [单选题]线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

A. 母系遗传
B. 父系遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X性连锁显性遗传

5. [单选题]我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA7
E. SCA8

6. [单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

A. 对称性节段性脱髓鞘
B. 轴突变性
C. 运动前根损害
D. 感觉后根损害
E. 神经肌肉接头变性

7. [单选题]视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤^{(retinal angioma)}发生率为（）

A. 罕见
B. 20%～40%
C. 30%～50%
D. 50%～70%
E. 70%～90%

8. [单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

A. 小脑
B. 脊髓颈段
C. 脊髓胸段
D. 脊髓腰段
E. 脊髓骶段

9. [单选题]关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误（）

A. 弓形足
B. 鹤腿
C. 无感觉障碍
D. 锥体束征^{(pyramidal sign)}阴性
E. 神经源性萎缩

10. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. C

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