患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、呼吸困难(dyspnea)、神经性(neurogenic)、膜电位(membrane potential)、麦芽糖酶(maltase)、复极化(repolarization)、脑脊液蛋白(csf protein)、肌原纤维(myofibril)、终板电位(endplate potential)、腓肠肌肥大

[单选题]患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为（）.

A. 肌营养不良
B. 酸性麦芽糖酶缺陷症
C. Tauri病
D. 淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症
E. 磷酸甘油酸激酶缺陷症

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[单选题]下列说法错误的是（）.

A. 周期性瘫痪是由于终板电位^{(endplate potential)}下降引起复极化阻断
B. 肌营养不良是肌肉实质性病变直接损害肌原纤维^(myofibril)
C. 线粒体肌病是因缺乏某些酶或载体不能进行正常氧化代谢，ATP生成障碍影响肌肉能量供应
D. 肌炎是肌肉内炎性细胞浸润直接损害肌原纤维^(myofibril)
E. 肌强直是膜电位不稳定所致

[单选题]女性，28岁，病前有感冒病史，4天前出现四肢近端无力，同时伴肢体酸胀疼痛。查体发现皮肤广泛皮疹。可能诊断是（）.

A. 重症肌无力
B. 肢带型肌营养不良
C. 周期性瘫痪
D. 急性吉兰-巴雷综合征
E. 多发性肌炎

[单选题]低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾的总量为（）.

A. 5g
B. 10g
C. 15g
D. 20g
E. 25g

[单选题]线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）.

A. 卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲
B. 偏头痛
C. 神经性耳聋
D. 脑脊液蛋白^{(csf protein)}水平增高
E. 头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底核钙化

[单选题]10岁，男性儿童，四肢肌肉进行性无力、萎缩，以近端为重，双侧腓肠肌肥大，Gower征（+）

A. C

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