患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、疾病诊断(disease diagnosis)、半乳糖(galactose)、病理解剖(pathological anatomy)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、高精氨酸(homoarginine)

[填空题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

最可能的诊断为

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学习资料：

[多选题]综合的临床诊断应包括

A. 病因诊断
B. 病理解剖诊断
C. 病理生理诊断
D. 疾病的分型与分期
E. 并发症及伴发疾病诊断

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