2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮

【名词&注释】

严格控制(strictly controlled)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、甲状腺素钠(thyroxine determined)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、磺脲类降糖药(sulfonylureas drugs for diabetes)、垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)、第二性征(secondary sex character)

[单选题]2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A. 肝炎
B. 败血症
C. 先天性巨结肠症
D. 先天性胆道闭锁
E. 先天性甲状腺功能减低症

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[单选题]诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）

A. 患儿少吃、少动、低体温
B. 黄疸时间延长
C. 腹胀，便秘
D. 骨龄落后
E. 新生儿筛查

[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症^{(pituitary dwarfism)}
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

[单选题]男孩．12岁，口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L，血酮体阴性，尿糖（+++）．pH7．28，BE-8mmol/L。主要的治疗是（）

A. 口服磺脲类降糖药^{(sulfonylureas drugs for diabetes)}
B. 口服双胍类降糖药
C. 严格控制饮食
D. 胰岛素治疗
E. 抗生素以控制感染

[单选题]男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征^{(secondary sex character)}，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）

A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下

[单选题]患儿女性，10个月，新生儿期^{(neonatal period)}确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）

A. 减少甲状腺素片剂量
B. 增加甲状腺素片剂量
C. 停药
D. 改用甲状腺素钠
E. 不作特殊处理

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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