Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果

【名词&注释】

肌动蛋白(actin)、基因突变(gene mutation)、细胞内(intracellular)、营养不良(malnutrition)、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌球蛋白(myosin)、四肢无力(lamenitis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、光反射、血肌酸激酶(serum creatine kinase)

[单选题]Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺如或减少
B. 氨基己糖酐酶缺如或减少
C. 肌球蛋白缺如或减少
D. 抗肌萎缩蛋白缺如或减少
E. 肌动蛋白缺如或减少

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[单选题]关于面肩肱型肌营养不良症，下面哪项是错误的（）

A. 为常染色体显性遗传，发病性别无差异
B. 血肌酸激酶^{(serum creatine kinase)}（CK）显著增高
C. 面部和肩胛带肌肉最先受累，出现"肌病面容"
D. 病情进展缓慢，可以逐渐累及躯干和下肢肌肉
E. 预后较好，生命年限接近正常人

[单选题]男性患者，59岁，发现右眼睑下垂2个月。病前无明显诱因，眼睑下垂下午比早晨明显。查体：右上睑下垂，右眼球各方向运动受限，瞳孔大小无改变，光反射正常。

A. C

[多选题]患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力^(lamenitis)1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。

A. D, E, F

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