护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库备考模拟试题250

1. [单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

2. [单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A. A．30岁以上妇女
B. B．35岁以上妇女
C. C．40岁以上妇女
D. D．45岁以上妇女
E. E．50岁以上妇女

3. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

4. [单选题]唐氏综合征最常伴的畸形是()

A. A．腭裂
B. B．兔唇
C. C．先天性巨结肠
D. D．先天性心脏病
E. E．多指

5. [单选题]唐氏综合征是属于()

A. A．单基因遗传
B. B．常染色体畸变
C. C．伴性遗传
D. D．线粒体病
E. E．多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

6. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

7. [单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

8. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

9. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

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