2022遗传学题库每日一练在线模考(08月30日)

1. [单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

2. [单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

3. [单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人^(normal)（）。

A. 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B. 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C. 47，XX（XY），＋21
D. 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E. 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

4. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

5. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

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