护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库全真每日一练(11月10日)

1. [单选题]遗传信息载体的正确表述是()

A. A．双螺旋体^(spirochete)
B. B．碱基对^{(base pair)}
C. C．组蛋白^(histone)
D. D．氨基酸
E. E．染色体

2. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

3. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

4. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

5. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

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