患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发

【名词&注释】

特发性(idiopathic)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、青春期(puberty)、学习成绩(learning achievement)、正常人(normal)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

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学习资料：

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩^{(learning achievement)}中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指（趾）畸形
E. 唇腭裂

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人^(normal)（）。

A. 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B. 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C. 47，XX（XY），＋21
D. 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E. 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

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