遗传性和代谢性疾病题库2022提分加血每日一练(09月14日)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常

2. [单选题]患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病^{(gaucher disease)}E.以上均不是

3. [单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

4. [单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

5. [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是（）

A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

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