患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，

【名词&注释】

染色体(chromosome)、血清甲状腺素(serum thyroxine)、三氯化铁试验(ferric chloride test)

[填空题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义

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学习资料：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg／g(肝干重)
D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24h尿排铜>300μg／24h

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