【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、生长激素(growth hormone)、营养不良(malnutrition)、饮食疗法(diet therapy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、青春期后(post puberty)、书写困难(dysgraphia)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)
[单选题]患者男,10岁,因“言语不清,书写困难(dysgraphia)15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。
A. E
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[单选题]女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()
A. A.45,xo
B. B.45,x/46xx
C. C.46,xdel(xp)
D. D.46,xdel(xq)
E. E.46,xL(xp)
[单选题]关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A. A.饮食疗法开始得越早,效果越好
B. B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C. C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D. D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸(blood phenylalanine)水平
E. E.饮食控制至少需持续到青春期后(post puberty)
[单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单选题]患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
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