3岁幼儿因高热、呕吐、惊厥入院，疑诊为瑞氏综合征。为进一步明

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、儿童期(childhood)、多基因遗传(polygenic inheritance)、进一步(further)、全身性(systemic)、亢进症

[单选题]3岁幼儿因高热、呕吐、惊厥入院，疑诊为瑞氏综合征。为进一步^(further)明确诊断，首先需做哪一项检查（）

A. 腰椎穿刺
B. 头颅CT
C. 血生化
D. 脑电图
E. 测血氨、转氨酶

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[单选题]假性肥大型肌营养不良早期确诊实验指标是（）

A. CK
B. LDH
C. GOT
D. GPT
E. CK-MB

[单选题]假性肥大型肌营养不良的遗传方式是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

[单选题]下列哪一项不是简单型高热惊厥的临床表现（）

A. 发热多在38.5℃以上
B. 惊厥呈全身性^(systemic)，持续不超过10分钟
C. 一次病程仅发作1次
D. 发作前后无神经系统异常
E. 发作后脑电图必定异常

[单选题]先天性心脏病房间隔缺损心脏杂音有以下哪一点应除外（）

A. 位于胸骨左缘2～3肋间
B. 杂音响度为Ⅱ～Ⅲ级
C. 杂音为收缩期
D. 杂音为喷射性
E. 杂音粗糙伴震颤

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

A. 酪氨酸氢化酶
B. 谷氨酸氢化酶
C. 苯丙氨酸氢化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

[单选题]以下不属于Turner综合征的临床表现为（）

A. 女性表型、后发际低
B. 50％有颈蹼
C. 盾形胸，乳头间距增宽
D. 身材在儿童期较高、呈瘦长形
E. 多痣、肘外翻

[单选题]甲状腺功能亢进症的临床表现中，下列哪项不正确（）

A. 大多在青春期发病，＜5岁者少见
B. 临床表现迷走神经功能亢进症状
C. 女孩患儿约是男孩的5倍
D. 血清甲状腺素水平过高
E. 儿童Grave病极少发生甲状腺危象

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