13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊

【名词&注释】

脑梗死(cerebral infarction)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不全、多基因遗传(polygenic inheritance)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
E. 肝豆状核变性

本文链接：https://www.51bdks.net/show/g3y675.html