临床上最常见的染色体病是（）

【名词&注释】

有机酸(organic acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、分解代谢(catabolism)、病先天性心脏病

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

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[单选题]糖原累积病是何种病（）

A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢^(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

[单选题]患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]体内铜积聚可导致（）

A. 苯丙酮尿症
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖血症
E. 有机酸代谢病

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

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