12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情

【名词&注释】

苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、血友病(hemophilia)、半乳糖(galactose)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. 扭转痉挛

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学习资料：

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

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