遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

【名词&注释】

肌电图(electromyography)、学习成绩(learning achievement)、大脑皮质(cerebral cortex)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、动作性、共济失调(ataxia)、遗传物质(genetic material)、痉挛性瘫痪(spastic paralysis)、红葡萄酒(red wine)、先天性脑积水(congenital hydrocephalus)

[多选题]遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

A. 常染色体显性遗传
B. 青少年和中年起病
C. 进行性共济失调
D. 痴呆
E. 面舌肌搐颤、周围神经病

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学习资料：

[单选题]大脑皮质双轨状钙化见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 神经纤维瘤病
D. 先天性脑积水^{(congenital hydrocephalus)}
E. 肝豆状核变性

[单选题]神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质^{(genetic material)}在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

A. 婴儿期
B. <10岁
C. >20岁
D. <40岁
E. 可在任何年龄发病

[单选题]关于线粒体肌病哪一项错误（）

A. 男女均可受累
B. 肌肉压痛
C. 肌肉肥大
D. 肌电图可示神经源性损害
E. 活动后肌无力加重，休息后好转

[单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

[单选题]伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

A. SCA1
B. SCA3
C. SCA6
D. SCA7
E. SCA8

[单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为（）

A. 四肢的肌肉萎缩
B. 下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C. 表现为双侧痉挛性瘫痪^{(spastic paralysis)}
D. 双下肢肌无力，伴足下垂
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

[单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. A

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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