标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、身材矮小(short stature)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、生殖细胞染色体

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

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学习资料：

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

A. 补充蛋白质
B. 补充维生素
C. 无特殊治疗
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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